罕見運動神經元障礙的遺傳原因是什么

來源：百濟藥房藥訊作者：百濟動態瀏覽：發布時間：2014/10/30 11:45:00

　　-近日，來自倫敦大學的研究者通過研究揭示了罕見運動神經元障礙背后的遺傳原因，這或幫助研究者開發新型的療法以及發現其它相關疾病的發病原因，相關研究成果刊登于國際雜志the American Journal of Human Genetics上。

　　運動神經元的障礙是一組進行性的神經肌肉的障礙，其可以損傷機體整個神經系統，引發肌無力和肌肉消耗。這種疾病在英國影響著很多人的正常生活。這項最新研究發現了一種新型的基因突變可以引發末梢遺傳性運動神經疾病（dHMN），dHMN主要影響手部和腳部的肌肉，有時候會引發發聲嘶啞，癥狀通常在個人青春期開始發生。

　　文章中研究者調查了引發dHMN可能的遺傳原因，研究者對26個家族進行了遺傳測序，其中14個家族患有dHMN疾病，而12個家族沒有患病。結果顯示，基因SLC5A7的突變可以破壞一種名為膽堿轉運蛋白分子（CHT）的功能，而CHT主要運輸一種必需營養素-膽堿到神經肌肉的結合處，機體中神經和肌肉的結合處對于運動功能的維持必不可少。神經肌肉結合處功能的破壞可以引發個體虛弱的癥狀。

　　研究者Andrew Crosby說，理解dHMN相關的生化途徑可以幫助我們開發出新型的疾病療法。解析dHMN疾病或許可以幫助研究者開發出遺傳風險檢測方法，這項研究為我們理解運動神經元相關的障礙提供了基礎，也為開發新型的療法提供了希望。