MC1R變異致黑色素瘤風險增加

　　ASCO 2011報道：Ng等的一項研究報告表明，紅發（“R”）和非紅發（“r”）黑皮素1受體基因（MC1R）變異與黑色素瘤發生風險增加相關。先前觀點認為該遺傳危險可能受間歇性紫外線（UV）暴露的調節，但這項初步研究結果并未發現MC1R和戶外陽光暴露之間存在顯著的基因－環境交互作用。

　　研究者收集了明尼蘇達皮膚健康研究（研究室內曬黑和黑色素瘤危險的一項基于人群研究）中所納入的924例黑色素瘤患者和813例對照者的基因組DNA樣本，進行測序以識別出MC1R變異，對于每個基因型的共有序列，計算出比值比和95%可信區間。研究還檢測了UV暴露指標，在一系列多因素logistic模型中了解其與疾病狀態的相關性及其與基因型的交互作用。

　　結果顯示，73%的受檢者被發現至少有1個r或R變異。與黑色素瘤發生危險增加具有顯著統計學相關性的基因型為r/r（OR＝1.64，1.09～2.48）、R/共有序列（OR＝1.58，1.18～2.12）、R/r（OR＝2.58，1.81～3.68）和R/R（OR＝3.85，2.37～6.24），但r/共有序列基因型（OR＝1.19，0.90～1.57）與其無相關性。陽光暴露總小時數、戶外活動小時數和終身曬傷次數均分別與疾病狀態顯著相關，但該相關性獨立于基因型。預測疾病狀態的最佳logistic回歸模型包括基因型、日光暴露總小時數和終身曬傷。但是，當單獨進行基因型分析時，校正比值比無變化。

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