血友病相關研究及疑問

來源：百濟藥房藥訊作者：百濟動態瀏覽：發布時間：2008/5/20 14:52:00

　　△ 什么原因引起血友病？

　　△ 血友病有什么癥狀？

　　△ 血友病需要做哪些檢查？

　　△ 如何治療？

　　血友病概述

　　血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多見，約為血友病乙的七倍。

　　血友病病因

　　血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30％無家族史，其發病可能因基因突變所致。

　　因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。

　　血友病癥狀

　　出血特點是延遲、持續而緩慢的滲血，可自發出血，但主要是輕傷后出血不易停止。因子Ⅷ、Ⅸ缺乏出血較重，二者臨床表現無差別；因子Ⅺ缺乏癥狀輕，自發性出血者甚少見。因子濃度越低，出血越嚴重。

　　一、皮膚粘膜出血：最常見，多發生于輕傷之后，出現頑固的持續的滲血，可長達數日或數周之久，如鼻衄及拔牙后出血。

　　二、肌肉出血：皮下及肌肉出血，可形成血腫。

　　三、關節出血：為血友病的特有癥狀，發生率約70~80%，輕型患者少見。主要發生于血友病甲。

　　四、內臟出血：血尿有消化道出血亦較常見。

　　血友病檢查

　　一、常規檢查：出血時間、血小板計數、凝血酶原時間均正常。凝血時間在重型血友病延長。

    二、初篩試驗：①凝血酶原消耗試驗（PCT）。②白陶土部分凝血活酶時間（KPTT），是敏感的過篩試驗。③簡易凝血活酶生成試驗（STGT）。

    三、確診試驗：用凝血活酶生成試驗做糾正試驗，確定血友病類型。利用下述糾正劑特點，即能對三種血友病做出鑒別。

    四、因子活性測定。

　　血友病治療

    一、局部止血治療：包括局部壓迫、放置冰袋、局部用血漿、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等。

    二、替代療法。

    1.輸血漿：為輕型血友病的首選有效療法。新鮮血漿和新鮮冰凍血漿含有所有的凝血因子。故對嚴重出血，必須用因子Ⅸ濃縮劑。
    2.冷沉淀物：所含因子Ⅷ較新鮮血漿高5~10倍。須冷凍干燥存于－20°C下，室溫下放1小時活性即喪失50％，故應于1小時之內輸完。
   3.中純度因子Ⅷ制劑已被廣泛用于臨床。

4.凝血酶原復合物濃縮劑。

三、去氨基－D－精氨酸血管加壓素。

四、腎上腺皮質激素：改善毛細血管通透性，對控制血尿、加速急性關節積血的吸收及對有Ⅷ因子抗體的患者有一定療效，可與輸血漿及濃縮劑合用。

五、抗纖溶藥物：常用6－氨基已酸，有血尿及腦出血者禁用。

六、達那唑。

　　七、避免創傷或較重的體力活動。盡量避免注射和手術。

八、禁服影響血小板功能的藥物：如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草藥亦應避免。

九、花生衣：有抗纖溶作用。可減輕出血，縮短凝血時間，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。

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