視網膜色素變性如何治療?

來源：新特藥房藥訊作者：百濟動態瀏覽：發布時間：2007/3/15 10:30:00

原發性視網膜色素變性在歷史上曾稱為色素性視網膜炎是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料，群體患病率約為1/3500。

視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現為慢性、進行性視網膜變性，最終可導致失明。部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發病。也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網膜色素變性多見于男性。

發病機理

視網膜的一些感光細胞(視桿細胞)負責暗光下的視力。若視桿細胞逐漸變性，患者在暗光環境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現，隨時間發展，可出現進行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。

視網膜色素變性是視桿細胞和色素上皮細胞光損傷后死亡的結果。

和黃斑附近的視錐細胞相似，視網膜上的視桿細胞每天脫落的外節盤膜，都由色素上皮細胞吞噬、消化和排泄，并通過色素上皮細胞儲存和運送維生素A，合成視色素，藥物解毒。

當光線或其他原因引起視網膜和血管的自由基增加，自由基會氧化損傷視桿細胞和脫落的外節盤膜，同時氧化損傷血管，致使視錐細胞死亡，外節盤膜變性，以及血管內壁變厚，血管狹窄。

色素上皮細胞受損、血管變窄后，導致視網膜全面營養供應障礙，引起視桿細胞萎縮死亡，影響視紫質的合成，結果是視野縮小，夜盲。

檢查視網膜色素變性和黃斑變性患者的視網膜發現，他們的視網膜葉黃素含量比正常人低得多，實驗證明，通過補充葉黃素可以增加視網膜的色素密度。葉黃素除了可以保護視網膜免受光線和自由基的損害，還具有血管擴張的功能，打斷血管狹窄進程，軟化和擴張血管，改善眼底微循環。

通過檢眼鏡檢查，醫生可發現視網膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數項檢驗可幫助進一步診斷。

【病理改變】

臨床得到的標本均為晚期病例。光學顯微鏡下所見的主要改變為視網膜神經上皮層、特別桿細胞的進行性退變，繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發神經膠質增生。色素上皮層也發生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視肋上常有神經膠質增生，形成膜塊，與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認為與此有關。

【臨床表現】

　1、癥狀與功能改變
　　 ⑴夜盲：為本病最早出現的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。

　　⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。

　　⑶視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終于完全失明。

　　⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。

　　⑸色覺：多數患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。

　　2、眼底檢查所見本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：

1)視網膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位于視網膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，最后布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。

2)視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。

3)熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。

【并發癥】
　　后極性白內障是本病常見的并發癥。一般發生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質內，進展緩慢，最后可致整個晶體混濁。約1%～3%病例并發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非并發癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性

【治療措施】

一. 文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針炙等方法，或可避免視功能迅速惡化。

二. 檢查視網膜色素變性和黃斑變性患者的視網膜發現，他們的視網膜葉黃素含量比正常人低得多，實驗證明，通過補充葉黃素可以增加視網膜的色素密度。葉黃素除了可以保護視網膜免受光線和自由基的損害，還具有血管擴張的功能，打斷血管狹窄進程，軟化和擴張血管，改善眼底微循環。但是目前包括藥物、手術在內的治療手段對其均只有改善、緩解作用，葉黃素也不例外，在歐美，葉黃素是作為治療視網膜色素變性以及黃斑變性的主要藥物，其在該方面的治療意義早已得到國際眼科學界的廣泛認可。

美國霍普金斯眼科研究所在對視網膜色素變性研究過程中,發現樂盯中的葉黃素有助于改善因視網膜色素變性引發的夜盲,暗適應下降,視野縮小等癥狀。

樂盯軟膠囊是國內唯一的葉黃素產品，可以輕松獲得葉黃素。樂盯用于視網膜色素變性一療程為8個月，前140天為強化治療，每日2次，每次2粒。

【預后】
　　本病隱性遺傳患者發病早、病情重，發展快，預后極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發展至一定程度后趨于靜止者，故預后相對地優于隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學和就業的機會。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%。另外，隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者，其子女發生本病的風險為50%。

分享到：