男性不育患者的細胞遺傳學分析

　　據報道，在男性不育癥中，因染色體異常所致占2.2%~33.0%。本文對近2年來我科進行不育咨詢的89例患者進行細胞遺傳學分析，結果報告如下。

　　1 資料與方法

　　1.1 一般資料 2004年3月~2006年6月來我科進行不育咨詢的患者89例，年齡22~45歲，不育時間2~13年，每位患者均按WHO國際標準進行計算機輔助的精液分析（CASA），發現無精子者50例，嚴重少、弱精子者39例，常規進行細胞遺傳學分析。

　　1.2 方法 常規外周血淋巴細胞培養，染色體標本制備，G顯帶，鏡下閱片。

　　2 結果

　　89例患者中染色體正常者69例，占77.5%，異常者20例，占22.5%。其中無精子患者50例，異常核型12例，占24.0%；嚴重少、弱精者39例，異常核型8例，占20.5%。染色體核型分析結果見表1。表1 89例男性不育患者染色體核型分析

　　3 討論

　　男性不育的一個重要原因是生精障礙，表現為無精子和嚴重少、弱精子。我科對這部分患者常規進行細胞遺傳學檢測，協助確定診斷和治療，可減少不育患者治療的盲目性。本文檢出染色異常10例，其中以Klinefelter綜合征最常見，典型核型為47，XXY。性染色體數目異常，導致性腺發育不良、不育，本病的生育功能無法產生，其發病原理一般認為是親代配子減數分裂過程中X染色體不發生分離所致。46，XY/47，XXY嵌合體患者所表現體征無典型47例，XXY患者明顯，其發病機制主要是由于胚胎卵裂早期出現X染色體不分離所致。本組以上5例患者均為無精子癥。46，XX男性綜合征，患者為男性表型，睪丸小而硬，無精子，無生育能力。

　　男性Y染色體上存在著控制精子發生的基因（AZF），AZF缺如可導致生精功能障礙，據現有對Y染色體遺傳序列的研究證實，Y染色體的微缺失是引起男性不育的主要原因之一。本文檢出1例小Y（Y染色體積小于21號或22號染色體）為無精子患者，同樣考慮Y染色體上存在基因片段微缺失引起。

　　常染色體結構畸變可引起男性不育，本文發現異常染色體結構畸變6例，其中平衡易位3例均無精子，9號染色體倒位3例，平衡易位患者表型正常，因染色體結構異常，在形成生殖細胞時由于生殖細胞染色體嚴重缺失或重復，導致精子死亡。9例染色體臂間倒位目前認為與不育、生育畸胎、自然流產等有一定關系。本組9例染色體臂間倒位患者臨床表現1例為少精癥，2例配偶自然流產。

　　綜上所述，染色體異常是引起男性不育的重要原因之一。其所致的無精癥，少、弱精子癥患者的自然生育幾率低，目前對其治療只能通過藥物和輔助生育技術，這部分不育患者的病因通過細胞遺傳學的檢測可確診。對提高男性不育的臨床診斷和治療有價值。

　　參考來源：《中華現代臨床醫學雜志》2006年8月4卷15期；《男性不育89例患者的細胞遺傳學分析》；朱莉，張若鵬，張麗蓉

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