由感覺喪失,肌肉無力與萎縮,腱反射的減退以及血管運動癥狀,單獨地或以任何組合方式形成的綜合征.

　　疾病可單獨影響一支神經(單一周圍神經病變),或不同區域內的2支或多支神經(多發的單一周圍神經病變),或同時影響許多支神經(多發性周圍神經病變).主要受到損害的可能是軸索(例如,見于糖尿病,萊姆病,尿毒癥或各種中毒),或是髓鞘或施萬細胞(例如,見于急性或慢性炎癥性多發性神經病變,腦白質營養不良癥或吉蘭-巴雷綜合征).小的無髓鞘或有髓鞘纖維受到損害時主要引起溫度覺和痛覺喪失；大的有髓鞘纖維受到損害時則造成運動或本體覺的障礙.有些神經病變(例如,鉛中毒,氨苯砜中毒,蜱傳播病,卟啉病,吉蘭-巴雷綜合征)主要累及運動纖維；另一些(例如,癌腫引起的后根神經炎,麻風,艾滋病,糖尿病或慢性維生素B6 中毒)則主要影響后根神經節或感覺纖維,產生感覺癥狀.偶爾,顱神經也可一起被累及(例如,吉蘭-巴雷綜合征,萊姆病,糖尿病,白喉).掌握周圍神經受損的具體方式能幫助臨床醫生判斷其病因.

病因學

　　單一神經局限的損害最常見的原因是外傷.劇烈的肌肉活動或關節用力的過度牽伸可引起局灶性神經病變,反復的小的損傷(例如,經常緊握一些小的工具,或空氣錘過度的振動沖擊)同樣也能產生局灶性神經病變.壓迫性或卡陷(entrapment)性癱瘓通常影響淺表的神經(如尺神經,橈神經,腓骨神經),發生在骨質隆突處(例如,在瘦弱或惡液質的人以及往往在酗酒者熟睡時或在麻醉過程中),或發生在狹窄的管道內(例如腕管綜合征).壓迫性癱瘓也可以由腫瘤,骨質增生,石膏固定,拐杖或長時間處于拘謹的姿勢中(例如從事園藝勞動)等等因素所引起.神經內出血,受寒或受放射線照射都能引起神經病變.直接的腫瘤侵犯也可產生單一周圍神經病變.

　　多發的單一神經病變通常都是繼發于膠原-血管性疾病(例如結節性多動脈炎,系統性紅斑狼瘡,干燥綜合征,類風濕性關節炎),肉樣瘤病,代謝性疾病(如糖尿病,淀粉樣蛋白變性病),或感染性疾病(如萊姆病,艾滋病).微生物可直接侵入神經引起多發的單一神經病變(如麻風).

　　急性發熱性疾病引起的多發性神經病變可能是由毒素所造成(例如白喉),或由自體免疫反應引起(例如吉蘭-巴雷綜合征)；有時候發生在免疫接種后的多發性神經病變也可能是自體免疫性的

　　有毒物質一般引起多發性神經病變,但有時也可引起單一神經病變.它們包括吐根堿,環己巴比妥,巴比妥,三氯叔丁醇(chlorobutanol),磺胺類,苯妥英鈉,呋喃妥因,長春堿類,重金屬類,一氧化碳,磷酸三鄰甲苯酯,磷二硝基酚,許多溶劑,其他工業有毒物質以及某些治療艾滋病的藥物(如扎西他賓,地達諾新).

　　營養缺乏與代謝性疾病可引起多發性神經病變.B族維生素缺乏是常見的病因(例如見于酒精中毒,腳氣病,惡性貧血,異煙肼引起的維生素B6 缺乏,吸收不良綜合征以及妊娠嘔吐).多發性神經病變也可見于甲狀腺功能減退,卟啉病,肉樣瘤病,淀粉樣變性與尿毒癥.糖尿病可以引起感覺運動性遠端型多發性神經病變(最為常見),多發的單一神經病變以及局灶性單一神經病變(例如累及動眼神經或外展神經).

　　惡性腫瘤引起的多發性神經病變可能是繼發于單克隆γ球蛋白病(多發性骨髓瘤,淋巴瘤),或淀粉樣蛋白侵入神經,或營養缺乏,或是作為副癌綜合征的表現.

　　特殊的單一神經病變　單獨的或多發的單一神經病變其特征是受損神經支配區域內的疼痛,無力與感覺異常.多發的單一神經病變是不對稱的,各神經的損害可以同時出現,或相繼陸續發生.如果許多神經被廣泛累及,可擬似多發性神經病變.

　　尺神經癱瘓往往是由肘部尺神經溝內的尺神經受到外傷所引起,例如反復用肘部作支撐,或兒童時代肘部骨折以后出現不對稱的骨質生長(遲發性尺神經麻痹).尺神經也可以在肘管內受到壓迫.小指與無名指的尺側有感覺異常和感覺缺失；拇指內收肌,小指外展肌以及骨間肌群出現無力與肌萎縮.嚴重的,慢性的尺神經癱瘓可產生爪形手畸形.神經傳導速度的測定可幫助病變部位的確定.在考慮手術修補之前應先采取保守治療.

　　腕管綜合征是由于正中神經在腕部掌側遭受壓迫所致,在該處正中神經是處于腕淺橫韌帶與前臂一些屈腕肌的縱行肌腱之間.可為一側性或雙側性.正中神經在這個部位的受壓產生手的橈側掌面感覺異常,以及腕部與手掌的疼痛；有時候疼痛可向受壓部位的近端擴展,出現在前臂與肩部.疼痛在晚間更為劇烈.繼而可以出現拇指,食指與中指掌面的感覺缺失；拇指外展肌與對掌肌出現無力與肌肉萎縮.本綜合征必須與頸神經根病變中頸-6神經根受壓作出鑒別.

　　腓神經癱瘓通常是由于神經被壓向腓骨頸的外側所造成.最常見于消瘦的臥床不起的病人,以及習慣性喜歡交叉擱腿的瘦型者.出現足部背屈與外翻的無力(足下垂).偶爾,在小腿前外側以及足背,或第1與第2趾骨間足蹼背側有感覺缺失.對壓迫性神經病變的治療是保守治療(例如避免交叉擱腿).對不完全的神經病變可進行臨床隨訪,通常都會有自發的改善.如無恢復,有適應證進行手術探查.

　　橈神經癱瘓("周六晚間的癱瘓")是由于橈神經被壓向肱骨所造成,例如在(周末)酒醉后或熟睡中,上臂搭在椅背上或床架上所引起.癥狀包括手腕與手指伸肌的無力(腕下垂),以及偶見的第1背側骨間肌背面的感覺缺失.治療與壓迫性腓神經癱瘓相似.

　　特殊的多發性神經病變　多發性神經病變相對比較對稱,往往同時影響到感覺,運動與血管運動纖維.它們可以影響軸索或髓鞘,可為急性(如吉蘭-巴雷綜合征)或為慢性(如見于尿毒癥).

　代謝性疾病(如糖尿病)或腎功能衰竭引起的多發性神經病變發展緩慢,往往經時數月或數年.時常以下肢的感覺障礙作為發病癥狀,往往肢體遠端的癥狀比近端更為嚴重.末梢部位的刺痛,麻木,燒灼痛或關節本體覺與振動覺的缺失往往很顯著.疼痛常在晚間最為劇烈,觸摸受損區域皮膚或溫度的變化都能使疼痛加重.在病情嚴重的病例中,可查到客觀的感覺缺失,典型的型式是手套-襪子形的分布.跟腱反射及其他腱反射減弱或消失.當感覺喪失達到嚴重的程度時,可發生足趾無痛性潰瘍或Charcot關節.感覺或本體覺的障礙可導致步態異常.運動神經被累及時可發生遠端肌肉的無力與萎縮.在感覺與運動障礙之外還可附加有自主神經系統的損害,后者也可選擇性地受到損害,導致晚間的腹瀉,大小便失禁,陽痿或直立性低血壓.血管運動癥狀變動不定.皮膚可較正常蒼白且干燥,有時呈黝黑變色；可有過度的出汗.在嚴重與持久的病例中,常見營養性變化(皮膚平滑發亮,指(趾)甲有凹痕或嵴突,骨質疏松).

　　營養不良性多發性神經病變常見于酗酒者與營養不足的病例.原發的軸索病變可導致繼發的脫髓鞘變化與軸索破壞,發生在最長與最粗大的神經中.病因究竟是硫胺缺乏或是其他維生素(如維生素B6 ,泛酸或葉酸)缺乏,目前還不清楚.維生素B6 的缺乏通常只發生在因結核病而服用異煙肼的病例中；缺乏維生素B6 或對B6 有依賴性的嬰兒可出現驚厥發作.肢體遠端的肌肉萎縮與對稱性無力通常發展隱襲,但也可有快速的進展,有時伴有感覺喪失,感覺異常與疼痛.小腿或足部鈍痛,痙攣痛,寒冷感,燒灼感以及麻木癥狀可以為外界的觸碰所加重.在病因學不明的情況下可以給予多種維生素,但無確實的療效.

　　少見地,有一種純粹是感覺性的多發性神經病變,以周圍末梢部位的疼痛與感覺異常作為開始癥狀,逐步向近端與軀干擴展,最后是所有各種感覺都喪失.這種多發性神經病變可見于癌腫(特別是支氣管癌)的遠隔作用,過量服用維生素B6 (＞0.5g/d),淀粉樣變性,甲狀腺功能不足,骨髓瘤與尿毒癥.維生素B6 誘發的神經病變在停用維生素B6 后能有緩解.

診斷

　　在采集病史或進行體格檢查的過程中有可能發現一些全身性疾病的線索,包括皮疹,皮膚潰瘍,雷諾現象,體重減輕,發熱,淋巴結腫大與腫塊.

　　全血計數可能發現惡性貧血的巨幼紅細胞或鉛中毒的點彩紅細胞.肝功能異常與堿性磷酸酶異常提示可能存在惡性病變.血肌酐測定可能提示腎功能衰竭；血糖測定可揭露糖尿病.應檢查尿中有無卟啉原,卟吩膽色素原和重金屬.異常的血清蛋白與免疫電泳結果有助于支持多發性骨髓瘤或單克隆γ球蛋白病引起的周圍神經病變的診斷.在適當的情況下,應作冷球蛋白與各種補體結合試驗.應作甲狀腺功能測定,特別對腕管綜合征病例.

　　肌電圖與神經傳導速度測定有助于證實周圍神經病變,確定具體受損的神經,判斷受損纖維的主要類型(感覺或運動),以及病理性質是屬于軸索病變或脫髓鞘變化.脫髓鞘變化引起神經傳導速度的減慢,遠端潛伏期的延長,與F波；有可能記錄到局灶性脫髓鞘性傳導阻滯.軸索病變則引起肌電圖上的自發活動,誘發電位幅度的降低,而神經傳導速度相對保持正常.在腕管綜合征中,可發現正中神經在經過腕橫韌帶的部位上神經傳導速度減慢,至拇指外展短肌的潛伏期延長或傳導被完全阻滯.遠端的感覺潛伏期也有相似的延長.肌肉活檢有時可提供特異性診斷(例如,旋毛蟲病,肉樣瘤病,多動脈炎).在罕見情況下有進行腓腸神經活檢的指征.

預后和治療

　　對全身性疾病(例如糖尿病,腎功能衰竭,多發性骨髓瘤,腫瘤)進行對因治療可能阻止周圍神經病變的進展并改善其癥狀,但恢復緩慢.外傷性病變導致神經完全切斷者須進行手術重接.卡陷性神經病變可能需要腎上腺皮質激素局部注射或手術減壓.理療與夾板的應用可防止或減輕肌肉攣縮.

吉蘭-巴雷綜合征

(Landry上升性癱瘓；急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經根神經病變)

　　一種急性的,通常呈快速進展形式的炎癥性多發性神經病變,其特征是肌肉無力與輕度的遠端部位感覺缺失,約2/3病例是在普通的感染性疾病,外科手術或免疫接種后5天至3周之內發病.

　　吉蘭-巴雷綜合征(GBS)是最為常見的獲得性脫髓鞘性周圍神經病變.病因不明,但可能是自體免疫性.沿著周圍神經,神經根與顱神經可發現散在的局灶性節段性脫髓鞘區域,伴血管周圍與神經內膜的淋巴細胞與單核細胞的浸潤.在嚴重的病變中,也可發生軸索的變性,而且在少數病例中主要的異常是早期發生的急性軸索變性而不是脫髓鞘變化.

癥狀和體征

　　通常開始時先有兩下肢相當對稱的肌肉無力伴感覺異常,然后癥狀向上肢擴展.90%的病例在3周之內肌肉無力程度達到最高峰.肌肉無力癥狀總是比感覺癥狀或體征更為顯著,而且可能在肢體近端癥狀最為嚴重.腱反射消失.括約肌功能通常保存.在病情比較嚴重的病例中50%以上病人有面肌與口咽部肌肉的無力,有5%~10%的病例因呼吸衰竭需要氣管插管.在嚴重的病例中,可發生自主神經系統功能障礙(包括血壓的波動),抗利尿激素分泌不當,心律失常及瞳孔的改變.呼吸癱瘓和自主神經功能障礙可以危及生命.約5%病例發生死亡.

　　在本綜合征的一種少見變型(即Fisher綜合征)中,只發生眼肌癱瘓,共濟失調和腱反射消失.必須與重癥肌無力,急性硫胺缺乏癥以及罕見地與肉毒中毒作出鑒別.

診斷

　　診斷主要根據綜合征的臨床表現.腦脊液蛋白定量增高,但細胞數不增高.電生理檢查異常支持臨床診斷,但通常無此必要.2/3病例在發病時顯示出神經傳導速度的減慢與節段性脫髓鞘變化的征象.提示近端脫髓鞘變化的F波潛伏期有延長傾向.

鑒別診斷　某些有毒物質(例如有機磷)作用于神經肌肉接頭點.急性脊髓灰質炎有特殊的血清學檢查試驗,是一種流行性疾病,可引起發熱,全身不適以及腦脊液細胞增多癥.頭虱滋生可引起急性上升性運動性周圍神經病變,主要發生在兒童中,伴腱反射消失,但感覺功能正常.驅除頭虱后所有癥狀都緩解.

預后和治療

　　大多數病例經過數月以后可有相當大的改善；約30%成人病例在發病后3年仍有殘余的肌肉無力,在兒童病例中這個比例還要高些.殘留的運動障礙可能需要重新訓練,矯形器械或外科治療.

　　約有10%的病人在開始階段好轉后,發展為慢性復發性多發性神經病變.病理學和實驗室檢查發現都與急性綜合征相似,但肌肉無力可能較為不對稱,而且病程進展也較緩慢.由于反復發作的節段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化,病變的周圍神經最后變得粗大而可被捫及.

　　GBS屬于神經內科的急癥,需要對病人進行持續的監護,并支持其生命功能.必須保持呼吸道通暢,頻繁地測試病人的肺活量,以便在需要時可及時施行輔助呼吸.保持充分的液體攝入,使每天小便量至少達到1~1.5L.應保護癱瘓的肢體不受到外傷和不受到被頭過重的壓迫.保暖有助于減輕疼痛,并使理療得以及早施行.肢體固定不動可以引起關節強直,應盡量避免.應立即開始被動的關節活動,活動范圍要充分；當急性癥狀消退后應開始主動的活動鍛煉.臥床不起的病人,應用肝素5000u皮下注射,每日2次,可能有助.

　　在GBS中,腎上腺皮質激素的應用可使結局惡化,因此不應使用.血漿交換療法如能在疾病早期就施行對病人有益,是急性GBS病例的首選治療措施.血漿交換療法相對安全,能縮短疾病病程與住院天數,降低死亡率,并降低永久性癱瘓的發生率.在疾病的開始2周內,每天給以γ球蛋白靜脈滴注400mg/(kg.d)能起到與血漿交換療法相同的效果,而且可能還更為安全.因此,如果病人應用血漿交換療法未見效,或無血漿交換療法的設施,或因靜脈注射困難或由于血液動力學不穩定而無法進行血漿交換療法,應該采用γ球蛋白治療.

　　在慢性復發性多發性神經病變中,腎上腺皮質激素能改善肌肉無力癥狀,可能需要長時期應用.免疫抑制藥物(硫唑嘌呤)與血漿交換療法對某些病例可能有益.

遺傳性神經病變

　　遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生后即開始發病,病人的功能致殘更為嚴重.HSN屬于罕見,肢體遠端痛覺與溫度覺的喪失比振動覺與位置覺的喪失更為顯著.主要的問題是由于對傷害性刺激無痛覺感受造成的足部的毀損,并頻繁發生感染與骨髓炎.

　　Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮癥)是相當常見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無力與萎縮主要表現在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟失調),或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例在兒童中期發病,表現為足下垂與緩慢進展的遠端肌肉萎縮,產生典型的"鶴腿".手部小肌肉的萎縮開始較遲.可有手套-襪子型分布區域內振動覺,痛覺與溫度覺的減退.腱反射消失.在攜帶有遺傳特性但病情較輕的家族成員中,唯一的體征可能是高足弓與錘狀趾.神經傳導速度有減慢,遠端的潛伏期延長.發生節段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化.可能捫及粗大的周圍神經.疾病進展緩慢,不影響病人的壽命.Ⅱ型病例的病情演進更為緩慢,肌肉無力通常在中年或以后發病.神經傳導速度相對正常,但誘發電位的幅度有所降低.神經活檢顯示華勒型變性.

　　Ⅲ型HSMN(增生性間質性神經病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,在兒童期發病,表現為進行性肌肉無力與感染喪失,伴腱反射消失.開始時可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無力進展速度較快.也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發生,周圍神經變粗,神經活檢顯示洋蔥球樣病變.

　　肌肉無力的特征性分布,足部畸形,家族病史以及電生理異常可證實診斷.已有針對性的遺傳分析方法,但無特殊治療.在年輕病人中,讓病人對疾病的進展有所認識,展開職業教育性輔導可能有用.應用支架糾正足下垂或進行矯形手術穩定足部可能有幫助.

神經纖維瘤病

　　屬于常染色體顯性遺傳疾病,有兩種類型.1型即周圍型神經纖維瘤病,亦稱Von　Reckling-hausen病；2型較為罕見,為中樞型神經纖維瘤病,其特征為雙側性聽神經瘤.

　　1型的病理基因位于第17號染色體,2型的病理基因位于第22號染色體.在1型病例中,神經纖維蛋白(neurofibromin)的腫瘤抑制作用出現障礙或喪失.

癥狀,體征和診斷

　　1型病例中,有1/3無臨床癥狀而是在常規體檢時被發現；1/3病例的主訴是美容的問題；1/3病例具有神經科問題.

　　特征性的皮膚病變是咖啡牛奶色素斑,(cafe-au-laitmacules),最常分布在軀干,骨盆帶以及肘與膝的屈肌皺褶處,在90%以上的病例中在出生時或嬰兒期已明顯可見.在兒童后期,可出現多發的皮膚腫瘤,呈肉色,大小不一,形狀各異；少的只有幾個,多的可以有上千個.罕見地,可有皮下結節或皮下組織無定形的過度生長(造成不規則,增厚的,變形的結構---叢狀神經瘤),或其下面的骨質的無定形過度生長,產生怪樣的畸形.骨骼的畸形包括骨纖維結構不良癥,骨膜下的骨囊腫,扇形脊椎,脊柱側凸,假關節形成以及蝶骨大翼(即眼眶的后壁)的缺失伴繼發的搏動性突眼.

　　沿著皮下周圍神經的通路,可以摸到多個神經纖維瘤,后者是由施萬細胞與神經的成纖維細胞組成,很少在青春期前出現.神經纖維瘤可長在神經根上,可通過椎間孔在椎管內與椎管外都有生長,形成典型的"啞鈴狀"腫瘤.椎管內的腫瘤生長可壓迫脊髓.叢狀神經瘤可累及周圍神經,引起病變遠端的功能障礙.顱神經的腫瘤包括可以引起進行性失明的視神經膠質瘤,以及可以引起眩暈,共濟失調,耳聾與耳鳴的聽神經瘤(前庭施萬細胞瘤).疾病通常進展加重.

　　在2型病例中,發生雙側性聽神經瘤,大約在病人20歲左右時出現臨床癥狀.家族成員中可有膠質瘤或腦膜瘤病史,某些成員有青少年型白內障.

　　

治療

　　引起嚴重癥狀的神經纖維瘤可作外科切除或放射治療.外科手術會使受累的神經功能完全喪失.無全面性治療.有遺傳咨詢的需要.

Proteus綜合征

　　一種顯性遺傳的疾病,其特征為巨頭癥,脂肪瘤,血管瘤,上肢或下肢的不對稱以及大的平底足(moccasin　feet).

　　本綜合征是以希臘神話中變幻不定的海神普羅狄斯來命名.其病因不明.其他的征象包括低血鈣癥,抽搐發作與肌肉萎縮.治療限于對癥.

 

a,Arial">,麻木,燒灼痛或關節本體覺與振動覺的缺失往往很顯著.疼痛常在晚間最為劇烈,觸摸受損區域皮膚或溫度的變化都能使疼痛加重.在病情嚴重的病例中,可查到客觀的感覺缺失,典型的型式是手套-襪子形的分布.跟腱反射及其他腱反射減弱或消失.當感覺喪失達到嚴重的程度時,可發生足趾無痛性潰瘍或Charcot關節.感覺或本體覺的障礙可導致步態異常.運動神經被累及時可發生遠端肌肉的無力與萎縮.在感覺與運動障礙之外還可附加有自主神經系統的損害,后者也可選擇性地受到損害,導致晚間的腹瀉,大小便失禁,陽痿或直立性低血壓.血管運動癥狀變動不定.皮膚可較正常蒼白且干燥,有時呈黝黑變色；可有過度的出汗.在嚴重與持久的病例中,常見營養性變化(皮膚平滑發亮,指(趾)甲有凹痕或嵴突,骨質疏松).

　　營養不良性多發性神經病變常見于酗酒者與營養不足的病例.原發的軸索病變可導致繼發的脫髓鞘變化與軸索破壞,發生在最長與最粗大的神經中.病因究竟是硫胺缺乏或是其他維生素(如維生素B6 ,泛酸或葉酸)缺乏,目前還不清楚.維生素B6 的缺乏通常只發生在因結核病而服用異煙肼的病例中；缺乏維生素B6 或對B6 有依賴性的嬰兒可出現驚厥發作.肢體遠端的肌肉萎縮與對稱性無力通常發展隱襲,但也可有快速的進展,有時伴有感覺喪失,感覺異常與疼痛.小腿或足部鈍痛,痙攣痛,寒冷感,燒灼感以及麻木癥狀可以為外界的觸碰所加重.在病因學不明的情況下可以給予多種維生素,但無確實的療效.

　　少見地,有一種純粹是感覺性的多發性神經病變,以周圍末梢部位的疼痛與感覺異常作為開始癥狀,逐步向近端與軀干擴展,最后是所有各種感覺都喪失.這種多發性神經病變可見于癌腫(特別是支氣管癌)的遠隔作用,過量服用維生素B6 (＞0.5g/d),淀粉樣變性,甲狀腺功能不足,骨髓瘤與尿毒癥.維生素B6 誘發的神經病變在停用維生素B6 后能有緩解.

診斷

　　在采集病史或進行體格檢查的過程中有可能發現一些全身性疾病的線索,包括皮疹,皮膚潰瘍,雷諾現象,體重減輕,發熱,淋巴結腫大與腫塊.

　　全血計數可能發現惡性貧血的巨幼紅細胞或鉛中毒的點彩紅細胞.肝功能異常與堿性磷酸酶異常提示可能存在惡性病變.血肌酐測定可能提示腎功能衰竭；血糖測定可揭露糖尿病.應檢查尿中有無卟啉原,卟吩膽色素原和重金屬.異常的血清蛋白與免疫電泳結果有助于支持多發性骨髓瘤或單克隆γ球蛋白病引起的周圍神經病變的診斷.在適當的情況下,應作冷球蛋白與各種補體結合試驗.應作甲狀腺功能測定,特別對腕管綜合征病例.

　　肌電圖與神經傳導速度測定有助于證實周圍神經病變,確定具體受損的神經,判斷受損纖維的主要類型(感覺或運動),以及病理性質是屬于軸索病變或脫髓鞘變化.脫髓鞘變化引起神經傳導速度的減慢,遠端潛伏期的延長,與F波；有可能記錄到局灶性脫髓鞘性傳導阻滯.軸索病變則引起肌電圖上的自發活動,誘發電位幅度的降低,而神經傳導速度相對保持正常.在腕管綜合征中,可發現正中神經在經過腕橫韌帶的部位上神經傳導速度減慢,至拇指外展短肌的潛伏期延長或傳導被完全阻滯.遠端的感覺潛伏期也有相似的延長.肌肉活檢有時可提供特異性診斷(例如,旋毛蟲病,肉樣瘤病,多動脈炎).在罕見情況下有進行腓腸神經活檢的指征.

預后和治療

　　對全身性疾病(例如糖尿病,腎功能衰竭,多發性骨髓瘤,腫瘤)進行對因治療可能阻止周圍神經病變的進展并改善其癥狀,但恢復緩慢.外傷性病變導致神經完全切斷者須進行手術重接.卡陷性神經病變可能需要腎上腺皮質激素局部注射或手術減壓.理療與夾板的應用可防止或減輕肌肉攣縮.

吉蘭-巴雷綜合征

(Landry上升性癱瘓；急性炎癥性脫髓鞘性多發性神經根神經病變)

　　一種急性的,通常呈快速進展形式的炎癥性多發性神經病變,其特征是肌肉無力與輕度的遠端部位感覺缺失,約2/3病例是在普通的感染性疾病,外科手術或免疫接種后5天至3周之內發病.

　　吉蘭-巴雷綜合征(GBS)是最為常見的獲得性脫髓鞘性周圍神經病變.病因不明,但可能是自體免疫性.沿著周圍神經,神經根與顱神經可發現散在的局灶性節段性脫髓鞘區域,伴血管周圍與神經內膜的淋巴細胞與單核細胞的浸潤.在嚴重的病變中,也可發生軸索的變性,而且在少數病例中主要的異常是早期發生的急性軸索變性而不是脫髓鞘變化.

癥狀和體征

　　通常開始時先有兩下肢相當對稱的肌肉無力伴感覺異常,然后癥狀向上肢擴展.90%的病例在3周之內肌肉無力程度達到最高峰.肌肉無力癥狀總是比感覺癥狀或體征更為顯著,而且可能在肢體近端癥狀最為嚴重.腱反射消失.括約肌功能通常保存.在病情比較嚴重的病例中50%以上病人有面肌與口咽部肌肉的無力,有5%~10%的病例因呼吸衰竭需要氣管插管.在嚴重的病例中,可發生自主神經系統功能障礙(包括血壓的波動),抗利尿激素分泌不當,心律失常及瞳孔的改變.呼吸癱瘓和自主神經功能障礙可以危及生命.約5%病例發生死亡.

　　在本綜合征的一種少見變型(即Fisher綜合征)中,只發生眼肌癱瘓,共濟失調和腱反射消失.必須與重癥肌無力,急性硫胺缺乏癥以及罕見地與肉毒中毒作出鑒別.

診斷

　　診斷主要根據綜合征的臨床表現.腦脊液蛋白定量增高,但細胞數不增高.電生理檢查異常支持臨床診斷,但通常無此必要.2/3病例在發病時顯示出神經傳導速度的減慢與節段性脫髓鞘變化的征象.提示近端脫髓鞘變化的F波潛伏期有延長傾向.

鑒別診斷　某些有毒物質(例如有機磷)作用于神經肌肉接頭點.急性脊髓灰質炎有特殊的血清學檢查試驗,是一種流行性疾病,可引起發熱,全身不適以及腦脊液細胞增多癥.頭虱滋生可引起急性上升性運動性周圍神經病變,主要發生在兒童中,伴腱反射消失,但感覺功能正常.驅除頭虱后所有癥狀都緩解.

預后和治療

　　大多數病例經過數月以后可有相當大的改善；約30%成人病例在發病后3年仍有殘余的肌肉無力,在兒童病例中這個比例還要高些.殘留的運動障礙可能需要重新訓練,矯形器械或外科治療.

　　約有10%的病人在開始階段好轉后,發展為慢性復發性多發性神經病變.病理學和實驗室檢查發現都與急性綜合征相似,但肌肉無力可能較為不對稱,而且病程進展也較緩慢.由于反復發作的節段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化,病變的周圍神經最后變得粗大而可被捫及.

　　GBS屬于神經內科的急癥,需要對病人進行持續的監護,并支持其生命功能.必須保持呼吸道通暢,頻繁地測試病人的肺活量,以便在需要時可及時施行輔助呼吸.保持充分的液體攝入,使每天小便量至少達到1~1.5L.應保護癱瘓的肢體不受到外傷和不受到被頭過重的壓迫.保暖有助于減輕疼痛,并使理療得以及早施行.肢體固定不動可以引起關節強直,應盡量避免.應立即開始被動的關節活動,活動范圍要充分；當急性癥狀消退后應開始主動的活動鍛煉.臥床不起的病人,應用肝素5000u皮下注射,每日2次,可能有助.

　　在GBS中,腎上腺皮質激素的應用可使結局惡化,因此不應使用.血漿交換療法如能在疾病早期就施行對病人有益,是急性GBS病例的首選治療措施.血漿交換療法相對安全,能縮短疾病病程與住院天數,降低死亡率,并降低永久性癱瘓的發生率.在疾病的開始2周內,每天給以γ球蛋白靜脈滴注400mg/(kg.d)能起到與血漿交換療法相同的效果,而且可能還更為安全.因此,如果病人應用血漿交換療法未見效,或無血漿交換療法的設施,或因靜脈注射困難或由于血液動力學不穩定而無法進行血漿交換療法,應該采用γ球蛋白治療.

　　在慢性復發性多發性神經病變中,腎上腺皮質激素能改善肌肉無力癥狀,可能需要長時期應用.免疫抑制藥物(硫唑嘌呤)與血漿交換療法對某些病例可能有益.

遺傳性神經病變

　　遺傳性神經病變可分類為遺傳性感覺-運動性神經病變(HSMN),或遺傳性感覺性神經病變(HSN).(遺傳性運動性神經病變見上文上,下運動神經元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最為常見的HSMN(見下文).其他一些比較少見的HSMN大都從出生后即開始發病,病人的功能致殘更為嚴重.HSN屬于罕見,肢體遠端痛覺與溫度覺的喪失比振動覺與位置覺的喪失更為顯著.主要的問題是由于對傷害性刺激無痛覺感受造成的足部的毀損,并頻繁發生感染與骨髓炎.

　　Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮癥)是相當常見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無力與萎縮主要表現在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟失調),或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例在兒童中期發病,表現為足下垂與緩慢進展的遠端肌肉萎縮,產生典型的"鶴腿".手部小肌肉的萎縮開始較遲.可有手套-襪子型分布區域內振動覺,痛覺與溫度覺的減退.腱反射消失.在攜帶有遺傳特性但病情較輕的家族成員中,唯一的體征可能是高足弓與錘狀趾.神經傳導速度有減慢,遠端的潛伏期延長.發生節段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化.可能捫及粗大的周圍神經.疾病進展緩慢,不影響病人的壽命.Ⅱ型病例的病情演進更為緩慢,肌肉無力通常在中年或以后發病.神經傳導速度相對正常,但誘發電位的幅度有所降低.神經活檢顯示華勒型變性.

　　Ⅲ型HSMN(增生性間質性神經病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,在兒童期發病,表現為進行性肌肉無力與感染喪失,伴腱反射消失.開始時可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無力進展速度較快.也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發生,周圍神經變粗,神經活檢顯示洋蔥球樣病變.

　　肌肉無力的特征性分布,足部畸形,家族病史以及電生理異常可證實診斷.已有針對性的遺傳分析方法,但無特殊治療.在年輕病人中,讓病人對疾病的進展有所認識,展開職業教育性輔導可能有用.應用支架糾正足下垂或進行矯形手術穩定足部可能有幫助.

神經纖維瘤病

　　屬于常染色體顯性遺傳疾病,有兩種類型.1型即周圍型神經纖維瘤病,亦稱Von　Reckling-hausen病；2型較為罕見,為中樞型神經纖維瘤病,其特征為雙側性聽神經瘤.

　　1型的病理基因位于第17號染色體,2型的病理基因位于第22號染色體.在1型病例中,神經纖維蛋白(neurofibromin)的腫瘤抑制作用出現障礙或喪失.

癥狀,體征和診斷

　　1型病例中,有1/3無臨床癥狀而是在常規體檢時被發現；1/3病例的主訴是美容的問題；1/3病例具有神經科問題.

　　特征性的皮膚病變是咖啡牛奶色素斑,(cafe-au-laitmacules),最常分布在軀干,骨盆帶以及肘與膝的屈肌皺褶處,在90%以上的病例中在出生時或嬰兒期已明顯可見.在兒童后期,可出現多發的皮膚腫瘤,呈肉色,大小不一,形狀各異；少的只有幾個,多的可以有上千個.罕見地,可有皮下結節或皮下組織無定形的過度生長(造成不規則,增厚的,變形的結構---叢狀神經瘤),或其下面的骨質的無定形過度生長,產生怪樣的畸形.骨骼的畸形包括骨纖維結構不良癥,骨膜下的骨囊腫,扇形脊椎,脊柱側凸,假關節形成以及蝶骨大翼(即眼眶的后壁)的缺失伴繼發的搏動性突眼.

　　沿著皮下周圍神經的通路,可以摸到多個神經纖維瘤,后者是由施萬細胞與神經的成纖維細胞組成,很少在青春期前出現.神經纖維瘤可長在神經根上,可通過椎間孔在椎管內與椎管外都有生長,形成典型的"啞鈴狀"腫瘤.椎管內的腫瘤生長可壓迫脊髓.叢狀神經瘤可累及周圍神經,引起病變遠端的功能障礙.顱神經的腫瘤包括可以引起進行性失明的視神經膠質瘤,以及可以引起眩暈,共濟失調,耳聾與耳鳴的聽神經瘤(前庭施萬細胞瘤).疾病通常進展加重.

　　在2型病例中,發生雙側性聽神經瘤,大約在病人20歲左右時出現臨床癥狀.家族成員中可有膠質瘤或腦膜瘤病史,某些成員有青少年型白內障.

　　

治療

　　引起嚴重癥狀的神經纖維瘤可作外科切除或放射治療.外科手術會使受累的神經功能完全喪失.無全面性治療.有遺傳咨詢的需要.

Proteus綜合征

　　一種顯性遺傳的疾病,其特征為巨頭癥,脂肪瘤,血管瘤,上肢或下肢的不對稱以及大的平底足(moccasin　feet).

　　本綜合征是以希臘神話中變幻不定的海神普羅狄斯來命名.其病因不明.其他的征象包括低血鈣癥,抽搐發作與肌肉萎縮.治療限于對癥.

 

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