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                    漸凍癥平均生存期為3～5年，為何霍金活了76歲？
    
                
    
                    
    來(lái)源： 百濟(jì)藥房藥訊     作者：百濟(jì)動(dòng)態(tài)   瀏覽：    發(fā)布時(shí)間：2018/3/21 15:00:00
    
                
    
                
    
                
                
    
                    
    
                    
    
                    
    
                        
    
                        
                        
    
                        
      
                        
    
                    
    
                     
    　　原標(biāo)題：「漸凍癥」平均生存期為 3——5 年，為何霍金活了 76 歲?
    

     
    

    　　他生于伽利略的忌日，死于愛(ài)因斯坦的誕辰。
    

     
    

    　　2016 年 12 月 2 日，全世界媒體都屏息守在羅馬的 Policlinico Gemelli 醫(yī)院，此刻，著名物理學(xué)家史蒂芬·霍金的梵蒂岡科學(xué)大會(huì)之行因突發(fā)「呼吸原因」入院治療，在之后可尋的新聞報(bào)道中，也有「肺炎」一說(shuō)。
    
 
    

    漸凍癥平均生存期為3～5年，為何霍金活了76歲?
    

     
    

    　　來(lái)源：法新社
    

     
    

    　　調(diào)整數(shù)日后，霍金出院，同樣的事件 2009 年也發(fā)生過(guò)一次，同樣是因?yàn)楹粑颉?/div>

     
    

    　　為何霍金，尤其是他的健康狀況，如此牽動(dòng)我們的神經(jīng)?原因之一是生存期。
    

     
    

    　　肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），又叫「漸凍癥」，是一種致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，2016 年，美國(guó)診斷的 ALS 患者有 1 萬(wàn) 4 千——1 萬(wàn) 5 千人。
    

     
    

    　　21 歲被診斷患有肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）的霍金，于 2018 年 3 月 14 日逝世，享年 76 歲。但多數(shù)患者在發(fā)病 3——5 年內(nèi)會(huì)死于呼吸衰竭，而霍金與之對(duì)抗了 55 年。
    

     
    

    　　這是如何做到的?
    

     
    

    　　有一個(gè)被忽略的事實(shí)，ALS 的表型異質(zhì)性較大，雖然平均生存期是 3——5 年，但有 10% 患者可以存活超過(guò) 10 年以上。此外，決定患者生存期的重要因素還有臨床亞型、遺傳因素、發(fā)病年齡、是否積極治療等多種因素。
    

     
    

    　　天命難違
    

     
    

    　　2014 年，地球人都在玩「冰桶挑戰(zhàn)賽」，這次公益活動(dòng)目的是為呼吁大家關(guān)注此疾病，同時(shí)籌集善款。
    

     
    

    　　兩年后，這場(chǎng)被人批有「作秀」成分的挑戰(zhàn)賽，為 ALS 研究籌集了 1 億 1 千 5 百萬(wàn)美元，而且?guī)椭茖W(xué)家尋找到了新的治病基因 NEK1。
    

     
    

    　　根據(jù)遺傳學(xué)研究示，人體已發(fā)現(xiàn) 30 多種與 ALS 相關(guān)的基因突變。根據(jù)發(fā)病年齡來(lái)看， 霍金屬于少年型（juvenile onset) ALS（因?yàn)?ALS 的好發(fā)年齡是 55——75 歲，而霍金是 21 歲被診斷的），是 ALS 的罕見(jiàn)類型。
    

     
    

    　　多數(shù)少年型 ALS 與基因突變有關(guān)，而由于基因突變類型不同，少年型 ALS 的臨床表型也不一樣：有的病情進(jìn)展快，患者生存期短；有的則病情進(jìn)展緩慢，生存期長(zhǎng)，而這部分少年型 ALS 多數(shù)有家族史。
    

     
    

    　　盡管霍金無(wú) ALS 家族史，也沒(méi)有做過(guò)基因檢測(cè)的報(bào)告，但很可能是由于某種罕見(jiàn)的基因突變引起的相對(duì)良性的少年型 ALS，也可能存在某種修飾基因突變導(dǎo)致其病情進(jìn)展緩慢。實(shí)際上，臨床研究也發(fā)現(xiàn)，年輕起病的 ALS 患者預(yù)后通常也比老年患者好。
    

     
    

    　　24 小時(shí)專業(yè)護(hù)理
    

     
    

    　　盡管目前 ALS 尚無(wú)治愈藥物，但規(guī)范治療可以明顯延長(zhǎng)患者的生存期、患者的生活質(zhì)量。
    

     
    

    　　ALS 治療強(qiáng)調(diào)的是早期治療和綜合治療，在美國(guó)， FDA 批準(zhǔn)的利魯唑和依達(dá)拉奉兩種疾病修飾治療藥物可以延緩病情的進(jìn)展，二者聯(lián)合使用還可在部分患者中發(fā)揮協(xié)同作用。
    

     
    

    　　對(duì) ALS 患者，后期若出現(xiàn)吞咽困難或喝水嗆咳時(shí)，應(yīng)盡早做經(jīng)皮胃造瘺，出現(xiàn)呼吸功能下降時(shí)應(yīng)及早使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)治療。霍金在發(fā)病 10 多年后吞咽功能就逐漸喪失，盡管他沒(méi)有做胃造瘺，但護(hù)理人員用特殊的方法將食物直接送到他的咽喉部，保證他能有充足的營(yíng)養(yǎng)。
    

     
    

    　　而且高熱卡飲食的 ALS 患者生存期更長(zhǎng)，這也是被文獻(xiàn)所證實(shí)的一點(diǎn)。因此，對(duì)于吞咽功能障礙的 ALS 患者，進(jìn)行鼻飼或行胃造瘺保證充足的營(yíng)養(yǎng)、避免發(fā)吸入性肺炎是很關(guān)鍵的。
    

     
    

    　　此外，多數(shù)的 ALS 患者都是由于呼吸肌受累死于呼吸衰竭，霍金到了疾病晚期仍然不需要使用呼吸機(jī)治療，證明他的呼吸肌沒(méi)有明顯受累，這也是他生存期特別長(zhǎng)的原因之一。
    
 
    

    漸凍癥平均生存期為3～5年，為何霍金活了76歲?
    

     
    

    　　霍金出行的隨從和保鏢
    

     
    

    　　以上的操作都需要一支 24 小時(shí)不間斷護(hù)理的專業(yè)護(hù)理隊(duì)伍進(jìn)行，更不提霍金還享有全世界精英的醫(yī)生團(tuán)隊(duì)隨時(shí)候命。
    

     
    

    　　盡管他數(shù)次因肺炎并發(fā)呼吸衰竭，但由于發(fā)現(xiàn)及時(shí)，加上精心的治療和護(hù)理總能很快轉(zhuǎn)危為安，外加持續(xù)的康復(fù)鍛煉延緩肢體攣縮、避免發(fā)生關(guān)節(jié)無(wú)菌性炎癥，才保證了霍金幾次轉(zhuǎn)危為安。
    

     
    

    　　心態(tài)好
    

     
    

    　　1923 年，美國(guó)棒球界有一位舉世矚目的投球手 Lou Gehrig ，他快如閃電、強(qiáng)壯如馬，人送外號(hào)「鐵馬」。
    
 
    

    漸凍癥平均生存期為3～5年，為何霍金活了76歲?
    

     
    

    　　Lou Gehrig
    

     
    

    　　如此矯健，注定馳騁棒球場(chǎng)的年輕人卻在 36 歲生日當(dāng)天被診了 ALS，診斷書(shū)上簡(jiǎn)潔明了得寫(xiě)著： 進(jìn)展的癱瘓，吞咽和說(shuō)話日益困難，生存期不到 3 年，神經(jīng)狀況不會(huì)受到影響。
    

     
    

    　　1941 年，Lou Gehrig 逝世于家中，這僅距離診斷 2 年時(shí)間。ALS 能如此驚人迅速地摧毀一位魁梧的棒球手，令整個(gè)美國(guó)都震驚，也正是因此，ALS 的另一個(gè)別稱叫做 Lou Gehrig 疾病。
    

     
    

    　　同樣是非好發(fā)年齡段，Lou Gehrig 的情況與霍金卻相差如此遠(yuǎn)，這和沒(méi)人的心態(tài)有關(guān)。
    

     
    

    　　根據(jù)霍金傳記介紹：霍金在學(xué)校屬于「身型弱小說(shuō)話語(yǔ)速快、不講究衣著」的小男孩，他不屬于被大多數(shù)喜歡的「乖孩子」卻能被小部分崇拜的「?jìng)�(gè)性小子」。
    

     
    

    　　相反，相當(dāng)部分的 ALS 患者在確診后，都不能接受這個(gè)現(xiàn)實(shí)，有的到處尋找偏方，有的放棄治療，有的把自己封閉在自己的世界里不再和外界交流，這種消極的心態(tài)必然會(huì)導(dǎo)致不良的預(yù)后。
    

     
    

    　　霍金在發(fā)病 7 年后就幾乎完全癱瘓，需要整天與輪椅為伴，此后言語(yǔ)能力也逐漸喪失，發(fā)病 21 年后只能依靠計(jì)算機(jī)和語(yǔ)言合成器來(lái)說(shuō)話，但即便是在這樣的情況下，他仍然保持和著對(duì)世界的好奇心，并沒(méi)有讓 ALS 剝奪他擁有幸福美滿家庭和事業(yè)的成功。
    

     
    

    　　正是在這樣的條件下，霍金完成了驚世之作《時(shí)間簡(jiǎn)史：從大爆炸到黑洞》，和女兒露西一起為兒童撰寫(xiě)物理學(xué)書(shū)籍，在他喜歡的電視節(jié)目中客串演出，甚還完成了「零重力」飛行體驗(yàn)。
    
 
    

    漸凍癥平均生存期為3～5年，為何霍金活了76歲?
    

     
    

    　　via indianexpress
    

     
    

    　　他用他的一生向所有 ALS 患者詮釋了事實(shí)：只要自己不放棄，ALS 并非不可的，ALS 困住的只是身體，而你的思想永遠(yuǎn)在宇宙遨游！
    

     
    

    　　對(duì)于我們從事罕見(jiàn)病研究的神經(jīng)科醫(yī)生而言，也從霍金身上發(fā)現(xiàn)了我們工作的意義：盡管 ALS 目前尚無(wú)治愈的藥物，但是通過(guò)指導(dǎo)患者進(jìn)行積極規(guī)范的治療、精心的護(hù)理和保持積極樂(lè)觀的心態(tài)，可以 ALS 患者的生存質(zhì)量，提高生存期，使他們?cè)诨疾『笕匀荒軌蛴幸饬x地活著。（責(zé)任編輯：陳珂楠 任悠悠）
    

     
    

    　　參考文獻(xiàn)
    

     
    

    　　1Chen L, Zhang B, Chen R, et al. Natural history and clinical features of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in China. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(10):1075-81.
    

     
    

    　　2 Taylor JP, Brown RH Jr, Cleveland DW. Decoding ALS: from genes to mechanism. Nature. 2016;539(7628):197-206.
    

     
    

    　　3  Zou ZY, Cui LY, Sun Q, et al. De novo FUS gene mutations are associated with juvenile-onset sporadic amyotrophic lateral sclerosis in China. Neurobiol Aging. 2013;34(4):1312.e1-8.
    

     
    

    　　4  Wills AM1, Hubbard J2, Macklin EA, et al. Hypercaloric enteral nutrition in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial. Lancet. 2014;383(9934):2065-2072.
    

     
    

    　　來(lái)源：丁香園  　作者：鄒漳鈺
    

     
    

    　　本文為轉(zhuǎn)載，我們不對(duì)其內(nèi)容和觀點(diǎn)負(fù)責(zé)。
    
                     
                    
    
                        
                    
    
                    
    
    
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                        TAG：漸凍癥平均生存期 漸凍癥 
    
                
    
                
                
    
                    
    
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